Birinci Trimerser Tarama Testi (İkili Test)

Down sendromlu fetüslerin mümkün olduğunca erken dönemde tanınarak isteniyorsa gebeliğin gereklilikler doğrultusunda sonlandırılması, prenatal tanı testlerinden beklenen ideal sonuçtur. Bu tür değerlendirmelerin, özellikle dışarıdan fark edilebilen hamilelik belirtilerinin ortaya çıkmasından önce yapılması, ailede psikolojik olarak bir rahatlama sağlamakta ve hastalık saptanması durumunda ortaya çıkabilecek bazı sosyal etkilerden aileyi korumaktadır. Hastalığın erken dönemde saptanamadığı durumlarda, fetüsün gebeliğin ilerleyen dönemlerindeki tahliyesi hem tıbbi olarak zor bir işlem olmakta, hem de aile için bazı psikolojik ve sosyal sorunlara neden olmaktadır. Bu nedenle Down sendromu için mümkün olduğu kadar gebeliğin erken dönemlerinde güvenilir neticeler veren tarama testlerine ihtiyaç vardır.
Birinci Trimester Tarama Testi Nedir?

Birinci trimester tarama testinde pregnancy associated plasma protein A (PAPP-A) ve serbest beta-hCG parametreleri kullanılmaktadır. Yapılan çalışmalara göre maternal serumda ölçülen bu iki parametre için elde edilen sonuçların gebelik haftasına göre median değerlerinin (MoM), maternal yaşla birlikte kullanılması durumunda 11–13 hafta 6 gün arasındaki gebelik haftalarında Down sendromlu vakaların %60–70 kadarının belirlenebildiği bildirilmektedir.
Anne kanında yapılan bu analizlere ek olarak yüksek rezolüsyonlu ultrasonografik bir inceleme yapılması ile fetüse ait bazı özelliklerin değerlendirilmesi, Down sendromlu fetüslerin isabetli olarak belirlenme oranını %80’in üzerine yükseltmektedir. Birinci timester Down sendromu taramasında, sözü edilen sensitiviteye ulaşılabilmesi için, fetüsün sonografik ölçüm ile belirlenen ense saydamlığı (nuchal translucency – NT) verisi kullanılır. Testin değerlendirilmesi sırasında ultrasonografik ölçümün yapıldığı gün biyokimyasal analizler için de kan örneği alınmasına özellikle dikkat edilmelidir.
Risk Hesaplaması için Gerekenler Nelerdir?

Risk hesaplaması için anne yaşı (gün/ay/yıl olarak), USG’nin yapıldığı tarih, numune alınış tarihi ve son adet tarihi mutlaka bildirilmelidir. USG’ye göre gebelik haftasının belirlenmesi için birinci trimester tarama testinde CRL ölçümü kullanıldığından, CRL’nin kaç milimetre olduğu da mutlaka belirtilmelidir. Testin değerini arttıran NT parametresinin risk hesaplamasına katılması isteniyorsa, NT ölçümü yapılan tarih ve elde edilen değerde (mm olarak) laboratuara bildirilmelidir.

Risk Nasıl Hesaplanır ve Ne Zaman Yüksek Kabul Edilir?

Her laboratuarın farklı sınır değerleri vardır. Düzen laboratuarındaki uygulamaya göre verilerin değerlendirilmesi sonucunda hesaplanan riskin Down sendromu için 1/250, trizomi 18 için ise 1/50’nin üzerinde olması gebeliğin riskli olduğunu göstermektedir. Her hasta için NT’li ve NT’siz olmak üzere iki ayrı rapor hazırlanmakta ve NT’li rapor hastanın doktoruna gönderilmektedir. Birinci trimester tarama testi ile nöral tüp defektleri yönünden bir bilgi elde edilememesi nedeniyle, ikinci trimesterde AFP düzeyinin ölçülmesi ihmal edilmemelidir.
DÜZEN LABORATUARINDA, PAPP-A ve serbest beta-hCG testlerinin çalışması FMF (Fetal Medicine Foundation) tarafından onay verilen Delfia Xpress cihazı ile yapılmaktadır. Risk değerlendirmesi için kullanılan programda ise toplumumuz ve laboratuara ait median değerler kullanılmaktadır. Ayrıca eksternal kalite kontrol için Düzen Laboratuarı UKNEQAS programına da düzenli olarak katılmaktadır.